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                                                        发稿时间:2020-06-04 23:53:23

                                                        “简单说就是基因突变,导致蛋白排铜功能丧失。我们吃的饭、喝的水里都有铜,通过自身循环能把铜排出去,保持动态平衡。但是肝豆状核变性病患者,从母体中便开始累积,无法正常排出。日积月累,会对肝肾、心脏、脑部、骨骼带来极大损害。继而出现手抖、吞咽困难、头部扭转困难、言语不清、智力减退等症状,甚至危及生命。”

                                                        在这里,几乎每一位患者都成了老朋友,最长的已经治疗了20年。“我是10岁左右确诊的,每年住院一到两次,今年第20年了。”安徽本地患者小磊今年30岁,是肝豆状核变性病中肝脑混合性患者,除了说话有些含糊不清外,小磊称其肝脏已经千疮百孔,排铜是唯一可以抑制病情恶化的手段,但还能坚持多久,小磊自己也不清楚。

                                                        医生表示,若夫妻二人均携带变异基因,孩子患病的几率就很大,如果一方是隐性的,或许孩子就不会受影响,只能通过孕期筛查及时发现。

                                                        在这个以国际登记为基础的大型病例调查中,研究者评估了疑似或确诊新冠患者的临床特征,这些患者在肢端表面出现了冻疮样皮肤病变。该研究的目标是评估冻疮样皮肤病变的位置、时间和持续时间,并分析患者的合并症、新冠严重程度和疾病结果。

                                                        其他六份来自未经实验室确认的患者的病理报告显示,其结果与冻疮样皮肤病变一致:一、轻度海绵状病1例,空泡界面改变,表皮角质形成细胞凋亡少,血管周围和表皮周围淋巴样浸润;二、3例报告表浅和深部血管周围、表皮周围淋巴细胞或淋巴组织细胞浸润,无血管炎的证据;三、1例报告皮下水疱伴小血管淋巴细胞性血管炎,无微血栓形成;四、1例报告淋巴细胞性血管炎,罕见微血栓形成,上覆表皮坏死。

                                                        新证据表明新冠病毒感染者可能有皮肤病变表现。许多新冠感染着皮肤表现是非特异性的,如麻疹样疹、荨麻疹疹和水泡性病变,通常在其他病毒感染的情况下出现。相比之下,最近来自世界各地的报告强调了与COVID-19有关的显著症状:冻疮。这是一种皮肤上的浅表炎症性血管反应,通常发生在受寒之后,多发于儿童、青年和中年妇女身上。

                                                        “还是药费的问题,他要留着钱给儿子,不想给家里添负担。”高额的医疗费,成为肝豆状核变性病患者面临的最实际问题。他们外出打工筹集医药费,又因过度劳累导致病情加重。

                                                        “最严重的时候,整个人痛的倒在地上像蛇一样扭动,那种痛苦我不知道应该怎么形容。”26岁的小芳告诉上游新闻记者,自10岁起,她就有了明显症状,在发病后的16年里,有放弃、有挣扎,但她终不想被命运束缚,努力活着,直到有治愈的希望。

                                                        研究者建立了一个登记系统,收集医学专业人员报告的有皮肤病表现的新冠病例,数据收集时间为2020年4月8日至2020年5月2日。数据由马萨诸塞州总医院(Massachusetts General Hospital, MGH)的REDCap数据库托管。数据包含了患者的人口统计资料、皮肤病症状、新冠病史症状以及既往病史。

                                                        小芳说,这样的事情慢慢的就看淡了,只是心里感到悲凉。“住院一次至少5万块钱,不算平时药费。我也曾经到深圳打工尝试过给自己挣药费,因不能加班和劳累,最后放弃了。现在基本没有收入。”